osteogenesis imperfecta - maura tierney

A osteogénese imperfeita é uma doença genética rara que afeta a produção de colágeno, a proteína que forma a estrutura dos ossos. Essa doença é caracterizada por ossos frágeis e quebradiços, o que pode levar a fraturas frequentes e deformidades ósseas. As causas da osteogénese imperfeita são genéticas, e mais de 90% dos casos são herdados dos pais. Existem vários tipos de osteogénese imperfeita, cada um com suas próprias características e sintomas. Alguns tipos são mais graves do que outros e podem causar complicações adicionais, como problemas de audição e visão. Atualmente, ainda não há cura para a osteogénese imperfeita, mas existem tratamentos que visam melhorar a qualidade de vida do paciente, como terapia com bisfosfonatos, cirurgias ortopédicas e fisioterapia. Além disso, o aconselhamento genético pode ajudar as famílias que têm histórico de osteogénese imperfeita a entender e lidar com a doença. A osteogénese imperfeita é uma doença que requer acompanhamento médico frequente e cuidados adicionais para evitar lesões ósseas. No entanto, com o tratamento adequado, muitas pessoas com osteogénese imperfeita conseguem levar uma vida saudável e ativa. É importante aumentar a conscientização sobre essa doença para que os pacientes e suas famílias possam receber o suporte necessário.rob garrison